بزوغ أسرة جينية للإنسان العاقل

عادةً ما تَعَرَّف العلماء على الفروق الجينيّة، التي تحدِّد الجوانب الفريدة للتطور البشريّ، بواسطة التحليل المُقارِن بين جينومات البشر، وجينومات الرئيسات قريبة الصلة بالبشر، وانضمت إلى تلك الجينومات مؤخرًا جينومات أشباه البشر القدماء، لكن ليست كل مناطق الجينوم قابلة لمثل تلك الدراسة. يتسبب التباين المتكرر لعدد النسخ (CNV) عند الكروموسوم  16p11.2 في حوالي 1% من حالات التوحّد، وتتوسّط فيه مجموعة مركّبة من التضاعف القِطَعيّ، نشأ العديد منها حديثًا خلال تطوّر الجنس البشريّ. يعيد الباحثون بناء التاريخ التطوّري للموضع الجينيّ لفرد عائلة (BOLA2)، وتعريفه كجين يتضاعف حصريًّا في الإنسان العاقل. قَدَّر الباحثون أن قِسْمًا يحتوي على 95 ألف زوج قاعدة يحوي BOLA2 قد تضاعف في كل المنطقة الحرجة قبل حوالي 282 ألف سنة، وهو أحد أحدث التغيرات الجينومية في سلسلةٍ أعادت بناء الموضع الجينيّ بشكلٍ هائل أثناء تطور القردة العليا. حَمَل جميع البشر ـ الذين تمت دراستهم ـ نسخة واحدة من التضاعف أو أكثر، استقرت تقريبًا في وقتٍ مبكر في سلالة الإنسان، وهو نمط لا يُرجَّح أنه قد نشأ بهذه السرعة في غياب الانتخاب (P < 0.0097). يكشف الباحثون عن أن تضاعُف BOLA2 قد أدَّى إلى نسخ التحام داخل إطاريّ جديد خاصّ بالإنسان، وأن تباين عدد نسخ BOLA2 يرتبط بكلٍ من التعبير عن حمض الريبونيوكليك RNA (r = 0.36)، ومستوى البروتين (r = 0.65)، وقد حدث أكبر اختلاف في التعبير بين الإنسان والشمبانزي في الخلايا الجذعية المشتقة اختباريًّا. أظهر تحليل 152 مريضًا يحملون إعادة ترتيب للكروموسوم 16p11.2 أن أكثر من 96% من نقاط القطع قد حدثت في التضاعف الخاص بالإنسان العاقل. باختصار، فإن التغيّر التضاعفيّ لموقع BOLA2 في جذر سلالة الإنسان العاقل قبل حوالي 282 ألف سنة قد زاد في الوقت نفسه من عدد نسخ جين مرتبط بتعادل الحديد، وجعلت جنسنا عرضةً لإعادة التركيب المتكررة المرتبطة بالإصابة بالأمراض.