نموذج نمو عصبي بشري لـ"متلازمة ويليامز"

متلازمة ويليامز Williams syndrome هي اضطراب وراثي المنشأ، يصيب النمو العصبي؛ ويتميّز المصاب به بقدرة استثنائية مفرطة على التفاعل الاجتماعي، وبمجموعة من القدرات اللغوية والإدراكية المقيَّدة والمنقوصة. ويفتقر أغلب المصابين بهذه المتلازمة إلى المجموعة نفسها من الجينات، التي تحمل نقاط قَطْع في الرابطة الكروموسومية 7q11.23. ولا يزال إسهام جينات معيّنة في التبادلات التشريحية العصبية والوظيفية ـ التي تؤدي إلى أمراض سلوكية في البشر ـ غير معروف بشكلٍ كبير. درَس الباحثون الخلايا العصبية السالفة، والخلايا العصبية القشرية المشتقة من مرضى متلازمة ويليامز، التي عادةً ما تطوِّر الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات. وقد تبين أن الخلايا العصبية السالفة في مرضى "متلازمة ويليامز" تحتاج إلى ضعف الزمن في حالتي التكاثر، والموت الخلوي، مقارنةً بالخلايا العصبية السالفة طبيعية النموّ. وبمساعدة فرد مصاب بنوع شاذ من "متلازمة ويليامز"، حدَّد الباحثون جينًا واحدًا مرشَّحًا أن يكون السبب في الإصابة، وهو FZD9. في المرحلة العصبية، تميّزت الخلايا العصبية القشرية في الطبقة V/VI والمشتقّة من مرضى "متلازمة ويليامز" بامتلاكها زوائد عصبية أطول، وعددًا أكبر من الأشواك والتشابكات العصبية، وتذبذبات شاذة للكالسيوم، واتصالًا شبكيًّا مُعَدَّلًا. وقد تأكّدت صحة التغيّرات المورفومتريّة التي لوحظت في الخلايا العصبية المأخوذة من مرضى "متلازمة ويليامز"، بعد اصطباغ جهاز "جولجي" في الخلايا العصبية القشريّة في الطبقة V/VI بعد الوفاة. يملأ هذا النموذج من الخلايا الجذعية المُحفزة متعددة القدرات في الإنسان الفراغَ المعرفي الحالي في مجال البيولوجيا الخلوية لمتلازمة ويليامز، وقد يؤدي إلى رؤية أفضل للآليّة الجزيئية الكامنة وراء الإصابة، ووراء الذكاء الاجتماعي للإنسان.