حذف الجين PTCH1 في اضطراب النمو العصبي

ارتبط تعطيل الجين PTCH1 في البشر بالعجز في الانتباه، والإعاقة الفكرية، واضطرابات طيف التوحد، ولكنّ مناطق الدماغ المسؤولة عن ذلك ليست معروفة. أورد جوبينج فينج وزملاؤه أن حذف جين Ptchd1 في الفئران يضعف نشاط النواة الشبكية المهادية (TRN)، عن طريق اختزال تيارات البوتاسيوم (SK) المعتمِدة على الكالسيوم. وتعاني الفئران مقيدة نواة الشبكية المهادية (TRN) مع حذف جين Ptchd1  من نمط نوم متقطع، وعجز في الانتباه، وفرط في النشاط. ويمكن معالجة تلك المشكلات من قِبَل منشِّط القناة (SK). وعلى النقيض من ذلك.. تعاني الفئران محذوفة الجين Ptchd1 من مشكلات في التعلم، وعنف مفرط، وتشوهات حركية، وهي التأثيرات التي كانت غير حساسة لمنشط القناة (SK). وتشير هذه النتائج إلى أن عجز نواة الشبكية المهادية (TRN) قد تكمن وراءه إعاقات عديدة مرتبطة باضطرابات النمو العصبي، وتحديد الأهداف العلاجية المحتمَلة للأفراد الذين يعانون من حذف جين PTCHD1.