رابط الاعتلال العصبي لعَيْب التأشير VEGF–Nrp1

إنّ اعتلال شاركوت-ماري-توث العصبي هو اعتلال الأعصاب الطرفية الوراثية، الذي لا توجد له علاجات فعالة حاليًّا. يرتبط النوع الفرعي (2D) لهذه الأمراض (CMT2D) بالطفرات السائدة في إنزيم جليسيل-الحمض الريبي النووي النقال سينثتيز (GlyRS). وقد اتضح أن الآلية الجزيئية التي تسبِّب هذه الطفرات بواسطتها الاعتلال العصبي منخرطة في قَمْع مسار تأشير لازم لبقاء الخلايا العصبية الحركية. تغيِّر طفرات CMT2D  تشكُّل إنزيم (GlyRS)، مما مَكَّنَها من تقييد مستقبِل نيورو"بِل"ين1 (Nrp1). ويتداخل هذا التفاعل الشاذ بشكل تنافسي مع تقييد الليجند المشابِه لعامل نمو بطانة الخلايا البطانية للأوعية الدموية (VEGF)  إلىNrp1، ويشير إلى أن محور تأشير VEGF-Nrp1 هو الهدف العملي لعلاج CMT2D.