الجينات المرتبطة بالكسور الناتجة عن هشاشة العظام

إنّ الكثافة المعدنية في العظام تُوَرَّث للأجيال، وتُعَدّ مؤشرًا رئيسًا للكسور الناجمة عن هشاشة العظام. وباستخدام فك التتابعات لكامل الجينوم من اتحاد UK10K، وفك تتابعات كامل الإكسوم، والإسناد العميق للعينات المنمَّطة جينيًّا، من خلال لوحة مرجعية جينومية مجمَّعة من مشروعات UK10K/1000، تحدِّد هذه الدراسة التعاونية متغايرات جينية جديدة غير مرمّزة، مع تأثيرات كبيرة على كثافة العظام في أفراد من أصول أوروبية. وتشمل أبرز النتائج المتغايرات غير المرمزة منخفضة التردد بالقرب من موضع EN1، كما تؤكد الدراسات على الفئران أن هذا الجين يلعب دورًا في تحديد كتلة العظام. إضافة إلى ذلك.. لاحظ الباحثون وجود فائض من إشارات ناشئة عن الترميز الضار، والمتغايرات غير المرمزة المحفوظة. وبشكل جماعي، يشير هذا العمل إلى أن المتغايرات غير المرمّزة منخفضة التردد لها آثار كبيرة على الكثافة المعدنية للعظام BMD، واحتمالات حدوث كسور في عموم السكان.