ملخصات الأبحاث

الجينات المسؤولة عن الإصابة بسرطان الدم الليمفاوي المزمن

X Puente et al
  • Published online:

تُورِد هذه الورقة البحثية من الاتحاد الدولي لجينوم السرطان نتائج عدد من المقاربات الجينومية المستخدَمة لتوصيف سرطان الدم الليمفاوي المزمن وسَلَفه في أكثر من 500 مريض. وبجانب إضافة عدد من التغييرات المسؤولة عن الإصابة بسرطان الدم الليمفاوي المزمن الموجودة في جزء ترميز الجينوم، تحدد الدراسة طفرات متكررة جديدة في مناطق غير مرمزة، بما فى ذلك 3´UTR في NOTCH1، تتسبب في وقوع تضفير شاذ، وزيادة نشاط NOTCH1 وأعراض مرضية أكثر عدوانية، فضلًا عن طفرات في المُعَزِّز، تؤدي إلى خفض التعبير عن عامل النسخ PAX5 المحدد للخلية البائية.