مرض التوحُّد مرتبط بفقدان δ-كاتينين

يصاب الذكور بمرض التوحُّد أكثر من الإناث. وبالتالي، ووفقًا لفرضية وراثية متعددة العوامل، ينبغي أن تتأثر الإناث فقط عند عبورهن عتبة بيولوجية أعلى. افترض تيكيل تيرنر وزملاؤه أن المغايرات الضارة في البقايا المحفوظة ـ التي يجري إثراؤها بالتالي في الأعضاء المتضررة بشدة في عائلات النساء المصابات بالمرض بشكل حاد ـ تيسِّر الكشف عن جينات التوحد الرئيسة في عدد متوسط من الحالات. وباستخدام هذا النهج، حدَّد الباحثون مغايرات تتابع الجرعة في جين CTNND2 المرمز لكاتينين-δ. وتشير التحليلات الوظيفية في سمكة الزرد والخلايا العصبية الحصينية المنزرعة من أجنة فئران النوع البري وأجنة الفئران الخالية من جين Ctnnd2 ـ جنبًا إلى جنب مع التعبير الجيني وتحليلات الشبكة ـ إلى دور حاسم لجين CTNND2 في تنمية الخلايا العصبية، واتصال وثيق لبيولوجيا الكروماتين.