إصلاح الحمض النووي عامل أساسي في معدل الطفرات

تختلف معدلات الطفرات الجسدية عبر الجينوم البشري في أنواع مختلفة من السرطان. وباستخدام التحليل الجينومي المقارن لـ652 ورمًا، حدَّد فران سوبك، وبِن لينر نظام إصلاح، لعدم تطابق الحمض النووي(MMR)  كأساس لتباين محلى مميز في معدلات الطفرة عبر الجينوم البشري. وبينما تستقر معدلات الطفرة الجسمية المحلية ـ إلى حد كبير ـ عبر أنواع الخلايا، مع وجود اختلافات متصلة بالتغيرات في توقيت النسخ المتماثل، والتعبير الجيني، تحمل الأورام ذات نظام إصلاح عدم تطابق الحمض النووي المعطل تباينًا منخفضًا في كثافة الطفرات المحلية. لذلك.. يبدو أن الإصلاح التفاضلي للحمض النووي، وليس إمداد الطفرة التفاضلية، هو السبب الرئيس لتباين معدل الطفرة المحلية في الجينوم البشري.