علاج لمتلازمة "إنْجِلْمان"

أورد فرانك ريجو وزملاؤه تطوير أول علاج جيني لمتلازمة "إنْجِلْمان"، وهو اضطراب النمو العصبي الحاد الناجم عن تعطُّل وظيفة النسخة الأمومية من الجين UBE3A. وتظل النسخة الأبوية من جين UBE3A سليمة في هذا الاضطراب، لكن يتم إسكاتها من قِبَل نَص مضاد للانتساخ من الحمض النووي الريبى الطويل غير المرمّز UBE3A-ATS. أظهر الباحثون أنه من خلال اختزال Ube3a-ATS بأوليجونكليوتيدات مضادة للانتساخ (ASOs)، يمكن تنشيط النسخة الأبوية من جين Ube3a في الخلايا العصبية المستزرعة للفأر، وفي الجسم الحي. كما يمكن تصحيح بعض الأنماط الظاهرية في نموذج الفأر لمتلازمة "إنجلمان"، بما في ذلك السِّمنة، وضعف الذاكرة.