أضواء على الأبحاث

جين واحد يسبب عدة إعاقات خِلقية

  • Published online:

يولد نحو 3% من الأطفال بأجزاء من الجسم مشوَّهة أو مفقودة من الأساس. وعلى الرغم من الغموض الذي يحيط بأصول أغلب تلك الإعاقات، أفاد مجموعة من الباحثين، بوجود متلازمة خِلقية، تسبب تغيرات في عدة أعضاء من الجسم، تُعزى إلى نقصٍ في بروتين واحد.

كان جوزيف جليسون، من جامعة كاليفورنيا في سان دييجو، وبرونو ريفيرسايد، من معهد سنغافورة لأبحاث الجينوم، وزملاؤهما، قد فحصوا بياناتٍ حصلوا عليها من آلاف الأسر التي تضم طفلًا مولودًا بإعاقة ما. وباستخدام تقنية التسلسل الجينومي، عيّن الفريق خمس أسر لا تربطها صلة قرابة، تضم عشرة أطفال تظهر عندهم طفرات في الجين WLS.

هذا الجين هو المسؤول عن تشفير بروتين يحتاجه الجسم لإفراز جزيئات يُطلق عليها Wnts، وهي جزيئات تلعب دورًا أساسيًا أثناء مراحل تطور الأجنّة. وكان كل طفل من الأطفال العشرة يحمل عدة إعاقات، من بينها أدمغة أصغر حجمًا من متوسط حجم الدماغ الطبيعي، وقد أطلق الفريق على هذه الحالة المرضية اسم متلازمة «زكي» Zaki.

وعندما قام الباحثون بإجراء تعديلات وراثية على الفئران، بحيث تكتسب الطفرات نفسها التي يحملها الأطفال البشر في جين Wls، ظهرت على الفئران الوليدة إعاقات خِلقية تشبه تلك المرتبطة بمتلازمة «زكي»، ما يؤكد العلاقة بين ذلك الجين وبين الأعراض الجسمانية. وعند إعطاء إناث الفئران الحوامل عقارًا يعزز نشاط جزيئات Wnts، ترتب على ذلك منع ظهور إعاقات خلقية، بصورة جزئية، لدى مواليد الفئران التي تحمل هذه الطفرات.

Nature 598, 10 (2021)