ملخصات الأبحاث

نحو تجميعات مكتملة وخالية من الأخطاء لجينومات جميع أنواع الفقاريات

.A. Rhie et al

  • Published online:

يُعَد توفُّر تجميعات مرجعية كاملة للتسلسلات الجينومية، توصِّف هذه التسلسلات بدقة كبيرة، أساسيًّا لاستخدام دراسات الجينوم في مجالات الحفاظ على التنوع البيولوجي، والبيولوجيا، وعلوم الأمراض. ومع ذلك، لا تتوفر هذه التجميعات إلا في حال عدد قليل فحسب من الأنواع غير الميكروبية. ولعلاج هذه المشكلة، عكف اتحاد مشروع "10 آلاف جينوم" Genome 10K، المعروف اختصارًا بـ (G10K)، على مدار خمس سنوات، على تقييم طرق مجدية من الناحية الاقتصادية، وتطويرها، بهدف تجميع جينومات مرجعية شبه مكتملة، ذات توصيف عالي الدقة.

وفي هذا البحث المنشور، يعرض العلماء الدروس المستفادة من تجميع جينومات 16 نوعًا، تمثّل ست سلالات رئيسة من الفقاريات، ويؤكدون أنَّ تقنيات تحديد التسلسل الجيني من الجيل الثالث تُعَد ضرورية لتعظيم دقة وضْع التسلسلات الجينومية، وأنَّ التكرارات المعقدة التي لم تُحسم عناصرها، وصور تباين زيجوت الأنماط الفردانية هما من الأسباب الرئيسة للأخطاء في تجميع الجينومات، إذا لم يتم التعامل معهما بطريقة صحيحة.

وقد صححت عمليات تجميع التسلسلات الجينومية التي أجراها العلماء في البحث المنشور أخطاء جسيمة في بعض عمليات جمع الجينومات المرجعية السابقة، وأضافت تسلسلات مفقودة إلى هذه الجينومات. كما أسفرت عن اكتشافات بيولوجية جديدة تتضمن: اكتشاف عدد من طفرات التكرار الجيني الزائفة، وزيادات في أحجام بعض الجينات، وتغييرات في ترتيب بعض الكروموسومات في سلالات محددة، بالإضافة إلى تعيين نقطة توقف مستقلة ومتكررة للكروموسومات بجينومات الخفافيش، والوقوف على نمط قياسي غني بالجوانين والسايتوسين (GC) في جينات ترميز البروتينات والمناطق المُنظِّمة لها.

وبناءً على هذه الدروس، عكف العلماء على "مشروع جينومات الفقَّاريات" Vertebrate Genomes Project، المعروف اختصارًا باسم (VGP)، وهو يتمثل في جهود دولية تهدف إلى وضع جينومات مرجعية كاملة، موصَّفة بدقة كبيرة، لجميع الأنواع الموجودة من الفقاريات، التي يبلغ عددها 70 ألف نوع تقريبًا، سعيًا إلى إفساح المجال لعهد جديد من الاكتشافات في جميع فروع علوم الحياة.