ملخصات الأبحاث

اكتمال تجميع كروموسوم X البشري 

.K. Miga et al

  • Published online:

أضحى الجينوم المرجعي البشري الحالي (GRCh38) أكثر الجينومات التي جرى إنتاجها حتى الآن دقةً واكتمالًا على مستوى الفقاريات، وذلك بعد عقدين من التحسين. ورغم ذلك، لم يصل بعد أيٌّ من الكروموسومات إلى مرحلة الاكتمال التام، من أوَّله إلى آخره؛ إذ لا يزال هناك الكثير من الفجوات العالقة.

وفي البحث المنشور، يُقدِّم الباحثون تجميعًا لجينوم بشري يفوق الجينوم المرجعي الحالي اتصالًا وتتابُعًا، إضافةً إلى تجميعٍ لكروموسوم بشري كامل، من أحد طرفيه (ويُعرف بالقُسَيْم الطرفي) إلى الطرف الآخر، دون أية فجوات. وقد ساعد على تحقيق ذلك تعيين التسلسُل الجيني للجينوم CHM13 الخاص برحًى عُدارية كاملة باستخدام تقنية الثقب النانوي فائق الطول عالية التغطية، وكذلك بالاستعانة بتقنيات تكميلية لتحسين الجودة والتحقق منها. وقد تمكَّن الباحثون، من خلال تركيز جهودهم على الكروموسوم X البشري، من إعادة هيكلة مصفوفة الحمض النووي التابع بالقُسيم المركزي (التي تضمُّ حوالي 3.1 مليون زوج قاعدي). كما تمكَّنوا من سدِّ الـ29 فجوة المتبقية في الجينوم المرجعي الحالي، وقد شمل ذلك إضافة تسلسلات جديدة من المناطق الصبغية الجسدية البشرية الزائفة، وكذلك من اثنتين من العائلات الجينية "الأمبليكونية" الخاصة بسرطان الخصيتين (هما العائلتان CT-X، وGAGE). سوف تُدرَج هذه التسلسلات في الإصدارات المستقبلية من الجينوم المرجعي البشري. وإضافةً إلى ذلك.. أتاح التجميع الكامل للكروموسوم X، جنبًا إلى جنب مع بيانات تقنية الثقب النانوي فائق الطول، رصْد أنماط المَثْيَلة على امتداد تكرارات ترادفية معقدة، ومصفوفات الحمض النووي التابع.

إنَّ النتائج التي خلُص إليها الباحثون تُظهِر أن الانتهاء من تعيين تسلسل كامل للجينوم البشري صار في المتناوَل، كما أنَّ البيانات المُقدَّمة في هذا البحث تدعم الجهود المتصلة الرامية إلى استكمال الكروموسومات البشرية الأخرى.