ملخصات الأبحاث

تحديد متوالي الإكسوم لـ 20791 حالة مصابة بالنوع الثاني من السكري و24440 حالة مقارنة

 

.J. Flannick et al
  • Published online:

قد تؤدي البدائل الجينية المرمِّزة للبروتين والتي تؤثر بشدة على إمكانية حدوث المرض إلى ظهور أدلة ذات صلة بنشوء المرض. وفي البحث المنشور يشير الباحثون إلى تحليل متوالية الإكسوم لـ 20791 فردا مصابا بالنوع الثاني من مرض السكري (T2D) ولـ 24440 مشاركا مقارنًا غير مصاب بالسكري على مدى 5 أجيال. ويحدد الباحثون ارتباطات بدائل نادرة على مستوى الجينات (بنسب ألائل طفيفة أقل من 0,5 %) في 4 جينات ذات أهمية على نطاق الإكسوم، تتضمن سلسلة من أكثر من 30 ألّيل SLC30A8 الذي ينقل الحماية ضد النوع الثاني من مرض السكري، وفي 12 مجموعة من الجينات، بما فيها تلك المقابلة للأهداف العلاجية في النوع الثاني من مرض السكري (عامل الاحتمالية P=6.1 × 10−3) والجينات المرشحة من الفئران معطلة الجينات (عامل الاحتمالية P=5.2 × 10−3). وفي الدراسة التي أجراها الباحثون، تفسّر الإشارات الأقوى على مستوى جينات النوع الثاني من مرض السكري للبدائل النادرة 25 ٪ على الأكثر من إمكانية وراثة أقوى الإشارات الشائعة أحادية البديل، وسوف تتطلب أحجام التأثير التي لاحظها الباحثون في الأهداف المؤكدة لأدوية النوع الثاني من مرض السكري على مستوى الجينات للبدائل النادرة 75000 - 185000 حالة محددة المتوالية من أجل تحقيق إنجاز ذي دلالة على نطاق الإكسوم.  ويقترح الباحثون طريقة لتفسير ارتباطات البدائل النادرة المعتدلة ودمج هذه الارتباطات في الجهود المستقبلية لتحديد أولويات الجينات أو الأهداف.