ملخصات الأبحاث

دراسة إكلينيكية تكامليّة لجينومات الأورام النقيلة

D Robinson et al
  • Published online:

تُعَدّ النقائل السبب الرئيس للوفيات المرتبطة بمرض السرطان. وعلى الرغم من أن أطلس جينوم السرطان (TCGA) قد وضع تسلسلات للأنواع الأوليّة من عينات الأورام المُسْتَخْرَجة من الأورام المستأصَلة جراحيًّا، إلا أنه لا تتوافر تحليلات جزيئيّة شاملة كثيرة لعيّنات الأورام النقيلة، التي تمّ الحصول عليها إكلينيكيًّا. والآن وضع باحثون تسلسلات الإكسوم الكامل، والترانسكريبتوم الكامل لعدد 500 مريض بالغ مصاب بأورام نقيلة صلبة، متنوعة من حيث السلالات، ومَواقع جمْع العينات. ضَمَّت الجينات المُتَبَدِّلة جسمانيًّا الأكثر شيوعًا بين الأورام النقيلة: TP53، وCDKN2A، وPTEN، وPIK3CA، وRB1. رُصدت المُغايِرَات المُمْرِضَة المفترَضة في الخطوط النسيليّة في 12.2% من الحالات، التي كان 75% منها مرتبطًا بعيوبٍ في إصلاح الحمض النووي DNA. وقد أدمج الباحثون تسلسل الحمض النووي الريبي مع تسلسل الحمض النووي؛ لتحديد أنماط الْتِحَام الجينات، وتنشيط المسارات، وتنميط المناعة. وتكشف النتائج التي توصّل إليها الباحثون أن التحليل التكامليّ للتسلسلات يقدِّم رؤية متعددة الأبعاد، ومناسِبة للدراسات الإكلينيكية للأورام النقيلة بمشهدها الجزيئي، وبيئاتها المصغَّرة المعقدة.