ملخصات الأبحاث

تصحيح طفرة جينيّة مُمْرِضة في أجنة بشرية

H Ma et al
  • Published online:

بإمكان التحرير الجيني إجراء تصحيح موجَّه إلى طفرات في الخط النسيلي. ومن ثم، يصف الباحثون تصحيح طفرةٍ متغايرة اللواقح في الجين MYBPC3 في الأجنّة البشريّة فيما قبل عملية الزرع، بدقَّة توجيه عالية، مبنيّة على نظام "كريسبر-كاس9" CRISPR-CAS9، وبكفاءة إصلاح عاليةٍ يدفعها التجانس، عن طريق تنشيط استجابةٍ لإصلاح الحمض النووي داخليّة المنشأ، ومختصّة بالخط النسيلي المعنِيّ. وقد تم إصلاح الكسور المُحْدَثة في الشريط المزدوج (وتُسمَّى اختصارًا DSBs) في الأليل الأبوي الطافر، باستخدام جين الأم المتجانس برّي النمط، بدلًا من استخدام قالبٍ مُخَلَّق للحمض النووي. وعن طريق تعديل مرحلة الدورة الخلوية التي أُحْدِثَت فيها كسور الشريط المزدوج، تمكَّن الباحثون من تفادي حدوث نمط فسيفسائي في الأجنَّة المنشَطِرة، والوصول إلى إنتاجية عاليةٍ من الأجنة متجانسة اللواقح، التي تحمل الجين MYBPC3 بريّ النمط، من دون أي أدلة على حدوث طفرات بعيدة عن الهدف. وتشير كفاءة النهج الذي يقدِّمه الباحثون، ودِقّته، وأمانه إلى إمكانيّة استخدامه في تصحيح الطفرات الموروثة في الأجنّة البشرية، عن طريق تتميم التشخيص الوراثي فيما قبل الانغراس، إلا أنه ما يزال هنالك الكثير مما يلزم أخذه في الاعتبار، قبل التطبيق الإكلينيكي لهذه التقنيّة، بما في ذلك إمكانية استخدام التقنية في طفرات أخرى متغايرة اللواقح.