أضواء على الأبحاث

فحص جينات مخاطر الإصابة بمتلازمة "توريت"

  • Published online:

ترتبط طفرات جينية تلقائية بالإصابة بمتلازمة توريت".

لا تتوافر معلومات كثيرة حول أسباب الاختلاجات الصوتية والحركية التي تصيب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة "توريت". وقام ماثيو ستيت - من جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو - وزملاؤه بدراسة 511 أسرة متضررة باستخدام تقنية تعيين تسلسل الإكسوم الكامل، التي تركِّز على أجزاء الجينوم التي ترمز البروتين.

يقدِّر الباحثون أنه في 12% من الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة، ترتبط الطفرات الضارة التي نشأت بشكل تلقائي فيما يقرب من 420 جينًا بخطر الإصابة بهذا الاضطراب. واحتوت أربعة جينات - على وجه الخصوص - على طفرات جديدة مختلفة في حالات متعددة ومستقلة، مما يشير إلى أنها من الجينات المرجح أنها تؤدي إلى الإصابة بالمتلازمة. وأشارت أقوى الأدلة إلى جين WWC1، الذي قد يكون له دور في هجرة الخلايا، وكذلك في التعلم والذاكرة.

يشير الباحثون إلى أن دراسة عينة أكبر من الناس قد يكشف عن المزيد من الجينات المسؤولة عن الإصابة بالمتلازمة.

(Neuron (2017